كشف مختصون خلال ندوة علمية نظمتها مدينة العلوم بالعاصمة، تزامنا مع إحياء تونس لليوم العالمي للأمراض النادرة، الموافق ليوم 28 فيفري 2021، أن بلادنا تضم حوالي 600 ألف تونسي مصاب بـ 400 مرض نادر، في ظل غياب الاستثمار في مجال تطوير الأبحاث والتحاليل الجينية المتعلقة بتشخيص الأمراض النادرة.
ماهو المرض النادر؟
والأمراض النادرة هي تلك التي تصيب عددًا محدودا من الأشخاص مقارنة بعامة السكان، وهناك ما بين7 آلاف و 8 آلاف مرض نادر يصيب 350 مليون شخص حول العالم، في حين وقع تشخيص أكثر من 400 مرض في تونس يصيب ما يصل إلى 600 ألف مواطن، وتكون الإصابة بهذه الأمراض في 80 بالمائة من جميع الحالات وراثية أو معدية أو ناتجة عن أمراض المناعة الذاتية أو من أصول أخرى.
وتظهر الأمراض النادرة في 50 بالمائة من جملة الحالات خلال مرحلة البلوغ ، على غرار مرض “هنتنغتون”، “داء كرون”، أو عند الولادة مثل “متلازمة ريت”، وغالبًا ما تكون هذه الأمراض خطيرة ومزمنة وفي مراحل متقدمة.
ويعتبر اليوم العالمي للأمراض النادرة مناسبة للتذكير بأن حياة المريض تمثل تحديا صحيا يوميا، وهو ما يتطلب تضافر الجهود من قبل الأطراف الفاعلة، من أجل إحداث تغيير في حياة المواطنين سواء كانوا من عامة الناس أو أطباء أو باحثين وحتى جمعيات.
“5 % فقط من الأدوية في العالم موجهة لعلاج الأمراض النادرة”
ولفت المختصّون المشاركون في الندوة العلمية إلى غياب الاستثمار في مجال تطوير الأبحاث والتحاليل الجينية الخاصة بتشخيص الأمراض النادرة وهو ما تسبب في تعطيل تطوير الأدوية الخاصة بعلاج هذه الأمراض، خاصة وأن 5 بالمائة فقط من إجمالي الأدوية المتوفرة في الأسواق العالمية موجهة لعلاج الأمراض النادرة.
ودعا الأطباء المشاركون في الندوة، أصحاب القرار السياسي في العالم عموما وفي تونس خصوصا إلى تطوير البحوث العلمية لإنتاج الأدوية الكفيلة بمعالجة ما يصل إلى 350 مليون مصاب بمرض نادر حول العالم بينهم 600 ألف مواطن تونسي.
ومن جهته اعتبر نجيب الدوس الأخصائي في الأمراض الجلدية، أن زواج الأقارب يعتبر من أهم العوامل التي ساهمت في انتشار الأمراض النادرة، داعيا الدولة إلى تطوير الآليات الضرورية من أجل القطع مع ثقافة زواج الأقارب والحد منها، فيما دعت الأخصائية النفسية خيرة الكافي، إلى ضرورة توفير الإحاطة النفسية اللازمة لأصحاب هذه الأمراض وخاصة الأطفال منهم لحمايتهم من الإصابة بالاكتئاب والأزمات النفسية التي قد تحملهم على الانتحار.
كما دعت المتحدثة إلى ضرورة تكثيف الحملات التحسيسية والتوعوية التي تقطع مع التنمر وفي المقابل تشجيع ثقافة قبول الاختلاف.
